Abstract:
A doença de Gaucher (DG) é um erro inato do metabolismo com deficiência na
enzima beta-glicosidase. É uma doença genética autossômica recessiva. As
complicações incluem megalias, alterações hematológicas e ósseas, além de
neuropatia e comprometimento pulmonar quando mais grave. O tratamento funda-se
em terapia de reposição enzimática (TRE) para a melhora clínica. Este estudo do
tipo transversal tem como objetivo avaliar os parâmetros nutricionais dos pacientes
com DG do Centro de Referência Estadual do Rio Grande do Sul. Foram incluídos
na pesquisa 30 pacientes com DG, sendo 27 do tipo I (sexo masculino=15) e 3 do
tipo III (sexo masculino=2), estes foram avaliados de acordo com o tipo da doença e
a faixa etária, onde compreendeu massa corporal total (MCT), estatura e índice de
massa corporal (IMC). Para adolescentes foi utilizado escore-z para IMC e estatura,
calculado no AnthoPlus (WHO, 2007). Outro parâmetro avaliado foi o histórico
dietético habitual, calculado pelo software Nutwin e tabelas de composição de
alimentos. Houve prevalência de adultos, do sexo masculino, com DG tipo I e
mediana de idade de 27,7 anos. A avaliação do estado nutricional dos pacientes
com DG tipo I demonstrou que 14 eram eutróficos, e em pacientes com DG tipo III
(n=3), todos estavam com eutrofia e adolescentes com muito baixa estatura segundo
escore-z de estatura. O histórico dietético habitual foi realizado com 13 pacientes
com DG tipo I (sexo masculino=7), sendo 1 adolescente, 10 adultos e 2 idosos.
Observou-se que na maioria dos pacientes o valor energético total, carboidratos,
vitaminas e minerais estavam abaixo do recomendado pela RDA (1989) e FAO/OMS
(2001), e apenas lipídio estava dentro dos valores permitidos. A classificação do
estado nutricional foi entre eutrofia com maior tempo de TRE e sobrepeso com
tempo menor. Os adultos estavam com o diagnóstico nutricional mais variável,
sobrepeso esteve presente apenas em pacientes com DG tipo I. Os resultados
mostram que há elevação da MCT, sem considerar as megalias, em adultos e
idosos, e o atraso de crescimento em adolescentes com DG tipo III. Verificou-se que
a maioria dos pacientes estava com a ingestão de nutrientes inadequada, talvez
associada à evolução do quadro de complicações da doença.
