Avaliação dos parâmetros nutricionais dos pacientes com doença de Gaucher

Abstract

A doença de Gaucher (DG) é um erro inato do metabolismo com deficiência na enzima beta-glicosidase. É uma doença genética autossômica recessiva. As complicações incluem megalias, alterações hematológicas e ósseas, além de neuropatia e comprometimento pulmonar quando mais grave. O tratamento funda-se em terapia de reposição enzimática (TRE) para a melhora clínica. Este estudo do tipo transversal tem como objetivo avaliar os parâmetros nutricionais dos pacientes com DG do Centro de Referência Estadual do Rio Grande do Sul. Foram incluídos na pesquisa 30 pacientes com DG, sendo 27 do tipo I (sexo masculino=15) e 3 do tipo III (sexo masculino=2), estes foram avaliados de acordo com o tipo da doença e a faixa etária, onde compreendeu massa corporal total (MCT), estatura e índice de massa corporal (IMC). Para adolescentes foi utilizado escore-z para IMC e estatura, calculado no AnthoPlus (WHO, 2007). Outro parâmetro avaliado foi o histórico dietético habitual, calculado pelo software Nutwin e tabelas de composição de alimentos. Houve prevalência de adultos, do sexo masculino, com DG tipo I e mediana de idade de 27,7 anos. A avaliação do estado nutricional dos pacientes com DG tipo I demonstrou que 14 eram eutróficos, e em pacientes com DG tipo III (n=3), todos estavam com eutrofia e adolescentes com muito baixa estatura segundo escore-z de estatura. O histórico dietético habitual foi realizado com 13 pacientes com DG tipo I (sexo masculino=7), sendo 1 adolescente, 10 adultos e 2 idosos. Observou-se que na maioria dos pacientes o valor energético total, carboidratos, vitaminas e minerais estavam abaixo do recomendado pela RDA (1989) e FAO/OMS (2001), e apenas lipídio estava dentro dos valores permitidos. A classificação do estado nutricional foi entre eutrofia com maior tempo de TRE e sobrepeso com tempo menor. Os adultos estavam com o diagnóstico nutricional mais variável, sobrepeso esteve presente apenas em pacientes com DG tipo I. Os resultados mostram que há elevação da MCT, sem considerar as megalias, em adultos e idosos, e o atraso de crescimento em adolescentes com DG tipo III. Verificou-se que a maioria dos pacientes estava com a ingestão de nutrientes inadequada, talvez associada à evolução do quadro de complicações da doença.